O Centro de Medicina Personalizada da Mayo Clinic apresentou um novo sistema semiautomático chamado RENEW, que visa acelerar a reanálise de casos de doenças raras que ainda não foram resolvidos.
Uma pesquisa recente publicada na revista Human Genetics revelou como a ferramenta RENEW (reanálise de dados negativos de genoma/exoma completo) possibilitou diagnósticos potenciais para 63 pacientes entre um total de 1.066 casos sem diagnóstico.
Como opera essa inovação?
Lançada em 2022, a tecnologia RENEW compara continuamente os dados de sequenciamento genético dos pacientes com descobertas recentes de pesquisas globais, com o objetivo de detectar variantes genéticas associadas a doenças que anteriormente poderiam ter sido negligenciadas.
“Considerando que a maioria dos pacientes com doenças raras que realizam sequenciamento genômico ainda não obtêm um diagnóstico, não podemos considerar isso uma pequena conquista”, afirma o Ph.D. Alejandro Ferrer, especialista em ômica translacional e principal autor do estudo. “Cada diagnóstico bem-sucedido facilitado pela RENEW representa um avanço significativo no fornecimento de respostas e esperança para aqueles que enfrentam os desafios das doenças raras.”
O sistema RENEW utiliza um filtro para examinar novas informações genéticas e identificar variantes patogênicas que podem causar doenças no paciente. Em média, o RENEW analisou aproximadamente 20 segundos para cada uma das 5.741 variantes genômicas prioritárias, com o tempo total de análise variando de 10 segundos a 1h30min por paciente. Em contraste, a reanálise manual realizada por pesquisadores e médicos normalmente demanda semanas e envolve uma extensa revisão de artigos científicos e a busca de dados dos pacientes para encontrar pistas.
Desenvolvido pelo Ph.D. Eric Klee, diretor associado do Centro Everett J. e Jane M. Hauck Midwest de Pesquisa e Inovação, o sistema RENEW promete, no futuro, aprimorar ainda mais a automação e a eficiência desse processo interpretativo.
“Através dos avanços tecnológicos, esperamos expandir ainda mais a aplicação dessa tecnologia para uma análise mais ampla de dados de testes genéticos”, afirma o Dr. Klee.
